BRASÍLIA, DF - Um estudo recente expôs a alarmante disparidade regional no Brasil em relação ao diagnóstico e tratamento de patologias que afetam o sistema imunológico. Os erros inatos da imunidade são doenças genéticas raras, complexas e pouco conhecidas, que impactam drasticamente a qualidade de vida, podendo levar a imunodeficiência, infecções graves e até risco aumentado de câncer.

A prevalência dessas condições, anteriormente estimada em 1 para cada 10.000 indivíduos na América Latina, pode ser muito maior – entre 1 para 1.000 e 1 para 5.000 globalmente – graças ao avanço das técnicas de sequenciamento de DNA que permitem diagnósticos mais precisos. Atualmente, mais de 500 genes já foram identificados como causadores desses erros, segundo especialistas da União Internacional das Sociedades de Imunologia.

Tecnologia Avançada versus Realidade Brasileira

O sequenciamento de nova geração (NGS) revolucionou a identificação dessas doenças ao analisar grandes porções do DNA rapidamente. No entanto, apesar do seu potencial, a disponibilidade dessa tecnologia no Brasil é limitada. Uma revisão sistemática da literatura científica sobre o uso de NGS no país para o diagnóstico dessas patologias identificou apenas 10 estudos elegíveis, evidenciando uma lacuna significativa na produção científica nacional.

A maioria desses estudos concentrou-se em grandes centros médicos dos estados do Rio de Janeiro e São Paulo, os quais abrigam serviços de referência para doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde. Essa concentração reflete uma desigualdade gritante na distribuição de recursos e infraestrutura em saúde no país.

Acesso Limitado e Desigualdade Social

O Sistema Único de Saúde (SUS) não oferece reembolso para a maioria dos testes genéticos, o que significa que os custos recaem sobre os pacientes. Com 75% da população brasileira dependendo exclusivamente do SUS, o acesso a diagnósticos genéticos abrangentes e tratamentos adequados é severamente restrito. Isso cria um sistema de saúde dual, onde apenas uma parcela da população consegue se beneficiar da medicina de precisão.

O acesso tardio ao diagnóstico baseado em sequenciamento de DNA tem consequências graves, atrasando intervenções potencialmente salvadoras, como o transplante de células-tronco hematopoéticas. Em condições como a imunodeficiência combinada grave, o diagnóstico molecular precoce é crucial para orientar o transplante nos primeiros meses de vida, antes do surgimento de infecções, aumentando as chances de sobrevida.

Iniciativas e Desafios Futuros

O Brasil tem feito avanços na incorporação da genômica à saúde. Iniciativas como o Programa Genomas Brasil e a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (instituída em 2014) buscaram impulsionar a medicina de precisão e estabelecer redes de atenção especializada no SUS, embora os serviços ainda estejam concentrados no Sudeste e Nordeste.

A Rede Brasileira de Doenças Raras (Raras), criada em 2020, e a Rede Nacional de Genômica para Erros Inatos da Imunidade (Renomieii), que integra 20 instituições, promovem a pesquisa e o uso de abordagens ômicas para melhorar o diagnóstico e tratamento.

Em fevereiro de 2026, o Ministério da Saúde anunciou um marco importante: a implementação de exames de sequenciamento do exoma no SUS, a serem realizados no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (Fiocruz) e no Instituto Nacional de Cardiologia. Estas instituições, já centros de referência, terão agora a capacidade de converter pesquisa científica em saúde para a população.

No entanto, barreiras persistem. A falta de padronização entre plataformas de sequenciamento e métodos de análise, além da baixa representatividade da população brasileira em bancos de dados genômicos internacionais, dificultam a interpretação de variantes genéticas. Projetos nacionais como o banco Abraom e o DNA do Brasil são vitais para preencher essa lacuna.

Para que o potencial do sequenciamento de DNA se concretize no Brasil, é imperativo ampliar o acesso, reduzir as desigualdades regionais e fortalecer a integração entre a pesquisa e o sistema de saúde. Caso contrário, o país corre o risco de aprofundar um cenário onde a medicina de precisão beneficia apenas uma minoria privilegiada.