Estudo revela disparidade regional no diagnóstico de doenças imunológicas raras no Brasil

Uma análise profunda da literatura científica revela uma preocupante disparidade regional no Brasil no tratamento de patologias que afetam o sistema imunológico, especialmente os erros inatos da imunidade (EII). Estas doenças raras, que afetam o sistema imunológico, podem levar a imunodeficiência, doenças autoimunes, infecções graves ou incomuns, inflamação crônica, alergias intensas e aumento do risco de câncer, impactando significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

O Que São os Erros Inatos da Imunidade?

Os erros inatos da imunidade representam um grupo amplo e complexo de doenças genéticas. Na América Latina, a prevalência estimada era de 1 em cada 10.000 indivíduos. Contudo, avanços em técnicas de sequenciamento de DNA indicam que esse número pode ser bem maior, com estimativas globais variando de 1 em 1.000 a 1 em 5.000 pessoas, refletindo uma maior capacidade de diagnóstico. Nas últimas décadas, mais de 500 genes já foram identificados como causadores dessas condições, que podem ser herdadas de diferentes formas — autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X — e apresentam manifestações clínicas diversas, tornando o diagnóstico desafiador devido à penetrância genética variável.

A Revolução do Sequenciamento de DNA e o Desafio no Brasil

O sequenciamento de nova geração revolucionou a identificação dessas doenças ao permitir a análise rápida e detalhada de grandes porções do DNA, aumentando a taxa de diagnóstico molecular em comparação com métodos mais tradicionais como o sequenciamento de Sanger. Apesar desses avanços tecnológicos, a disponibilidade dessas tecnologias no Brasil ainda é limitada. Essa restrição dificulta o diagnóstico precoce, o acesso a tratamentos personalizados e o aconselhamento genético adequado para pacientes e suas famílias.

Uma revisão sistemática da literatura científica, que analisou estudos em bases como PubMed, SciELO, Embase e Scopus, identificou apenas 10 publicações sobre o uso de tecnologias de sequenciamento de nova geração para diagnóstico de EII no Brasil. A maioria desses estudos foi conduzida em grandes centros médicos dos Estados do Rio de Janeiro e de São Paulo, que concentram serviços de referência para doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde, evidenciando uma lacuna na produção científica nacional e uma desigualdade na distribuição de recursos e infraestrutura em saúde.

Mesmo nos centros de referência, a implementação de um portfólio amplo de testes genéticos enfrenta desafios. Adicionalmente, o SUS (Sistema Único de Saúde) não reembolsa a maior parte dos testes genéticos, resultando em custos arcados integralmente pelos pacientes e suas famílias que buscam alternativas. Consequentemente, cerca de 75% da população brasileira, que depende exclusivamente do SUS, tem acesso limitado a diagnóstico genético abrangente e tratamento adequado, contribuindo para a manutenção de desigualdades regionais e sociais.

Consequências do Diagnóstico Tardio

A lacuna no acesso à tecnologia e na produção científica tem um impacto clínico direto na vida dos pacientes. O acesso tardio ao diagnóstico baseado em sequenciamento de DNA pode atrasar intervenções potencialmente salvadoras, como o transplante de células-tronco hematopoéticas. Esse procedimento pode ser curativo para algumas dessas doenças, especialmente quando realizado precocemente em condições graves, como a imunodeficiência combinada grave. Nesses casos, o diagnóstico molecular precoce é essencial para orientar o transplante no momento adequado, aumentando significativamente as chances de sucesso do tratamento e sobrevida.

Iniciativas Nacionais e Avanços Recentes

Nos últimos anos, o Brasil tem avançado na incorporação da genômica à saúde. Iniciativas como o Programa Genomas Brasil têm impulsionado a medicina de precisão, contribuindo para maior acurácia diagnóstica. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014, estabeleceu serviços de referência e redes de atenção especializada no SUS, embora ainda estejam concentrados principalmente nas regiões Sudeste e Nordeste. Outras iniciativas incluem a Rede Brasileira de Doenças Raras (Raras), em 2020, e a Rede Nacional de Genômica para Erros Inatos da Imunidade (Renomieii), que integra 20 instituições de saúde e pesquisa, utilizando abordagens ômicas para melhorar o diagnóstico e tratamento.

Em fevereiro de 2026, o Ministério da Saúde anunciou um marco importante: a implementação de exames de sequenciamento de exoma no SUS. Esses exames serão realizados no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, da Fiocruz, e no Instituto Nacional de Cardiologia. Ambas as instituições já abrigam centros de referência para doenças raras e agora terão a capacidade de converter a ciência em saúde para a população.

Barreiras e o Caminho a Seguir

Apesar dos avanços, ainda existem barreiras para a implementação dessas tecnologias em larga escala. Diferenças entre plataformas de sequenciamento, métodos de análise e padrões de relatório dificultam a padronização dos resultados. Além disso, a baixa representatividade da população brasileira em bancos de dados genômicos internacionais limita a interpretação de variantes genéticas. Nesse contexto, iniciativas nacionais como o banco Abraom e o projeto DNA do Brasil, que reúnem dados genômicos de populações brasileiras, são fundamentais para melhorar a precisão dos diagnósticos.

O potencial das tecnologias de sequenciamento de DNA para transformar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras no Brasil é imenso. No entanto, para que esse potencial se concretize, é essencial ampliar o acesso a essas tecnologias, reduzir as desigualdades regionais e fortalecer a integração entre pesquisa e o sistema de saúde. Sem esses avanços, o país corre o risco de aprofundar desigualdades, em que apenas uma parcela da população se beneficia da medicina de precisão.